โรคพร่องเอนไซม์จีซิกพีดี (G6PD deficiency)
1. โรคพร่องเอนไซม์จีซิกพีดี คืออะไร ?
โรคพร่องเอนไซม์จีซิกพีดี คือ โรคพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) ซึ่งเป๋นเอนไซม์ที่มีความสำคัญในเซลล์เม็ดเลือดแดง เนื่องจากมีหน้าที่ในการป้องกันเซลล์ในร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ (oxidant)
2. โรคพร่องเอนไซม์จีซิกพีดีถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างไร ?
โรคพร่องเอนไซม์จีซิกพีดีถ่ายทอดแบบยีนด้อยของโรคโมโซมเอ็กซ์ (X-linked recessive) ทำให้พบในบุตรชายมากกว่าบุตรสาว
3. อาการของโรคพร่องเอนไซม์จีซิกพีดีมีอะไรบ้าง ?
หากทารกแรกเกิดมีโรคพร่องเอนไซม์จีซิกพีดีจะพบภาวะตัวซีดเหลืองหลังคลอด สำหรับเด็กโตและผู้ใหญ่จะไม่มีอาการผิดปกติใดๆเลย จนกว่าจะได้รับสารกระตุ้นบางชนิด เช่น การติดเชื้อต่างๆ การได้รับยาปฏิชีวนะกลุ่มซัลฟา แอสไพริน ยารักษามาลาเลีย หรือการสัมผัสสารเคมีบางอย่าง เช่น ลูกเหม็น ถั่วปากอ้า หลังจากที่ผู้ป่วยได้รับสารกระตุ้นเหล่านี้จะทำให้มีเม็ดเลือดแดงแตก ซึ่งจะทำให้ผู้ป่วยมีอาการอ่อนเพลีย ตัวเหลืองตาเหลืองมากกว่าปกติ ซีดลง ปัสสาวะสีเข้มคล้ายสีน้ำปลาหรือโคล่า หากปล่อยไว้จนมีอาการรุนแรงผู้ป่วยอาจมีภาวะไตวายเฉียบพลัน ผู้ป่วยอาจมีอันตรายถึงชีวิตหากไม่ได้รัยการรักษาที่เหมาะสม
4. จะรู้ได้อย่างไรว่าเป็นโรคพร่องเอนไซม์จีซิกพีดีหรือไม่ ?
ทำได้ด้วยการเจาะตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด (CBC) ร่วมกับการส่งตรวจวัดระดับเอนไซม์ G6PD
5. โรคพร่องเอนไซม์จีซิกพีดีรักษาอย่างไร ?
ทารกแรกเกิดที่มีระดับความเหลืองในเลือดไม่รุนแรงแพทย์จะรักษาด้วยการส่องไฟ ในรายที่รุนแรงจำเป็นต้องรักษาด้วยการเปลี่ยนถ่ายเลือดตามข้อบ่งชี้ สำหรับเด็กโตเมื่อมีไข้หรือการติดเชื้อให้ไปพบแพทย์เพื่อรักษาสาเหตุของไข้ ผู้ป่วยควรพกบัตรประจำตัวว่าเป็นโรคพร่องเอนไซม์จีซิกพีดี
6. ป้องกันไม่ให้มีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกได้อย่างไร ?
บทความโดย
พญ.ปัญจรัตน์ โสวิทยสกุล
เว็บไซต์นี้มีการใช้งานคุกกี้ เพื่อเพิ่มประสิทธิภาพและประสบการณ์ที่ดีในการใช้งานเว็บไซต์ของท่าน
